Световната здравна организация има статистика, която показва, че повече от 6 % от населението в ЕС е засегнато от редки заболявания. Това заяви за БГНЕС Владимир Томов, основател и председател на Националния алианс на хората с редки болести в България (НАХРБ).

Днес светът и България отбелязва Международният ден на редките болести. По този повод в знак на солидарност към милионите болни по света десетки хора в София пуснаха в небето разноцветни балони, символизиращи хилядите видове редки болести. Всички те, заедно се хванаха за ръце и по този начин усетиха взаимната си обич, доброта и съпричастност един към друг. Все още в милата ни родина, обаче не се знае колко вида редки болести има, тъй като в момента се изготвя статистика. В световен мащаб, за сметка на това, има повече от 7000 редки заболявания. Денят на редките болести се отбелязва в повече от 75 страни по света. В България той се отбелязва в 15 града. Всяка година се включат все повече страни по света и все повече хора изразяват съпричастността си към хората с редки болести.

Владимир Томов обясни, че съществува нова нормативна Наредба, която ще даде възможност да се изгради регистър за редките болести и регистър за пациентите с редки болести. Ще бъдат обозначени като експертни центрове и местата, където се лекуват хората с редки заболявания. Всичко това ще бъде свързано в обща европейска мрежа, което ще даде възможност за движение на информация и специалисти. "През последните години в България има много положителни промени, по отношение на редките болести, но има какво още да се желае. Най-вече да се обърне цялостно внимание на лечебния процес, рехабилитацията и социалната адаптация на болните. Много малка част от редките заболявания, само 5 % са лечими с лекарства, докато всички болни се нуждаят от рехабилитация, социална адаптация и психологическа помощ", категоричен е Томов.

Той поясни, че диагностиката и лечението на редки болести се извършва основно в Университетските болници и в някои други специализирани болници в страната-основно в големите градове.

Нелека е историята на Карл Бец, баща на две дечица, за щастие, завършила с щастлив край. Дъщерята на Бец се ражда с таласемия майор, което се води рядко заболяване, но всъщност никак не е такова, тъй като 3 % от българите носят този ген. Болестта представлява дефект на кръвта, при който еритроцитите имат много кратък живот, което води до много тежка анемия. Ако човек не се третира умира до 6-годишна възраст. "За щастие успяхме да се преборим със заболяването и с помощта на държавата в лицето на Фонда за лечение на деца и на Националния алианс на хората с редки болести в България. Отпуснаха ни пари, с което можахме да направим костномозъчна трансплантация в Италия на дъщеря ми", разказа бащата.

Той е убеден, че е важно да се каже, че тази болест много лесно може да се диагностицира и хората могат да се предпазят от нея. "За съжаление, нищо, че България е зона в света, в която много често се носи този ген няма превенция. Хубаво е всички хора преди да решат да имат деца, да си направят тест за таласемия. След 2-3 дни те ще разберат дали носят този ген и да се предпазят", съветва Бец. Според него хората, страдащи от заболяването трябва да запазят духа си и да си правят всички възможни изследвания, тъй като таласемията е свързана с много странични заболявания. Дори и болестта да не се излекува, ако се поддържа правилно хората могат да живеят спокойно.

От своя страна Антон Алексиев, председател на Асоциация Муковисцидоза разказа, че в България боледуват около 230 души от болестта. Муковисцидозата е заболяване, което е свързано с генетично увреден протеин, който създава редица проблеми в човешкото тяло. Най-често се изразява в пулмологични проблеми. "Имаме медикаменти, които се изписват от НЗОК, но те са недостатъчни и се борим да се включи още един антибиотик, който е жизненоважен за лечението ни. Скоро беше направена клинична пътека, от която болните от муковисцидоза могат да се възползват, но все още не е достатъчно остойностена. Ще продължим да се борим в тази посока, тъй като лечението е скъпо, а това, което ни предлага НЗОК е малко", посочи Алексиев. Той поясни, че лечението на болните от муковисцидоза е комплексно и индивидуално, тъй като някои имат повече проблеми с дробовете, други с панкреаса, трети със стомаха. Най-честите проблеми на болните са белодробните проблеми.

Денят на един човек, болен от муковисцидоза започва с инхалация, препарати, които подпомагат отхрачването му. Става ясно, че обгрижването на един пациент е много сложна система от лекари, диспансеризация, постоянно наблюдение. "Един от сериозните ни проблеми е, че в България специалистите, които могат да лекуват муковисцидоза и разбират са малко. Муковисцидозата като цяло е най-честото рядко заболяване, а европейската раса е най-засегната от него", добави Антон Алексиев. /БГНЕС